מהי תסמונת האיקס השביר ?
תסמונת האיקס השביר הינה תסמונת הגורמת לפיגור שכלי על רקע גנטי. תסמונת האיקס השביר נגרמת ממחסור בחלבון ששמו Fmrp fragile X-mental retardation protein)), בתאי הגוף. המחסור בחלבון ה- FMRP נגרם עקב שינוי בגן Fmr1 הממוקם בקצה של כרומוזום x בגופו של החולה. השינוי הגנטי בא לידי ביטוי בכך שבמקטע הדנ"א הרלבנטי של נושא התסמונת יש חזרה רבה יותר של פעמים של אותו המקטע.
פיגור שכלי הוא אחד מהביטויים הישירים והקשים של החולה בתסמונת האיקס השביר. לתסמונת האיקס השביר ישנם תסמינים נלווים נוספים המתבטאים באוזניים גדולות ומזדקרות, סנטר ומצח בולטים, הפרעות קוגניטיביות התנהגותיות ותקשורתיות, אי שקט קיצוני ועוד.
האם ניתן לאתר את התסמונת לאחר לידתו של התינוק ?
פעמים רבות תסמונת האיקס השביר לא מאותרת באופן מיידי עם לידת הילוד אלא רק לאחר מספר חודשים, לאחר שבני המשפחה מבחינים בחוסר התפתחות מוטורית יחסית לגילו ולשאר האוכלוסיה. הדבר גורר בירור מקיף במסגרתו נשלח הילוד לאבחון רפואי ופסיכולוגי מקיף שם בודקים האם קיימת רמת פיגור בהשוואה לאוכלוסייה הבריאה. באם מאבחנים במסגרת הבירור כי קיים פיגור בהתפתחותו של הילוד על הרופא המטפל לשלוח את הילוד לבירורים שונים ובהם עריכת בדיקה גנטית באמצעותה ניתן לשלול או לאשש את הממצא ולפיו הילוד חולה בתסמונת האיקס השביר.
כיצד נבדקת נשאות בני הזוג לתסמונת ה- x השביר?
לבדיקת האפשרות לנשאות תסמונת האיקס השביר מבוצעת בדיקת דם פשוטה שעלותה הינה מאות שקלים בודדים. תוצאותיה של בדיקה זו לחיוב או לשלילה משמשות אינדיקציה לנשאותה או אי נשאותה של האם את הגנים הפגומים של התסמונת ואפשרות כי יוולד לה ילוד עם התסמונת. אם התוצאה המתקבלת הינה תוצאה שפוענחה באופן תקין אין צורך לחזור על בדיקת הדם פעם נוספת.
מה על הרופא המטפל לעשות במידה ואחד מבני הזוג נמצא נשא גנטית של התסמונת?
במידה והאם אותרה כנשאית של תסמונת האיקס השביר יש לערוך במסגרת הריונה בדיקות נוספות לאישוש או שלילת האפשרות כי העובר לקה בתסמונת האיקס השביר וזאת באמצעות בדיקת סיסי שיליה או מי שפיר. יצויין כי על בדיקות אלה להתבצע בכל הריון עתידי.
מתי תתגבש עילת תביעה רשלנית ?
בתי המשפט קבעו כי בנסיבות מסויימות הולדתו של הילוד עם תסמונת האיקס השביר הינה פרי פעולה או מחדל רשלני של הצוות הרפואי.שעיקריה יפורטו להלן:
• כאשר ידוע כי במשפחה המורחבת או הגרעינית קיימים מקרים של תסמונת האיקס השביר או פיגור שכלי על רקע לא ידוע על הרופא המטפל לערוך בדיקות אבחנתיות לאישוש או שלילת הממצא. (בדיקת סקר, בדיקת מי שפיר, בדיקת סיסי שלייה).
באם הרופא לא ערך את הבדיקות האמורות או לא יידע את האישה על אפשרותה לערוך את הבדיקות, אז במקרה ונולד ילד עם תסמונת האיקס השביר על הרופא יהיה לשאת בפיצוי נכבד על רשלנותו בעריכת הבדיקות ו/ או אי יידוע האם על אפשרותה לערוך בדיקות אלה.
• לעיתים הפענוח של הבדיקה שיכולה לאתר את התסמונת, היא רשלנית ואז ניתן לתבוע את המוסד הרפואי על רשלנות זו.
• כאשר מדובר באישה שלא קיימות במשפחתה מקרים של קיום תסמונת האיקס השביר או מקרים של פיגור הרי שבית המשפט קבע כי גם במקרים כאלה קיימת חובה על הרופא המטפל ליידע את האם על עריכת בדיקות לשלילת המחלה הגנטית. בית המשפט נימק זאת בחובת היידוע שיש לרופא המטפל והעובדה כי כבר בשנת 1996 המליץ האיגוד הגנטי למשרד הבריאות לכלול ארבע בדיקות סקר לשלילת מחלות גנטיות ובהם גם האיקס השביר.
במידה וילדתך או ילדך נולד עם איקס שביר ניתן לפנות למשרדנו לבדיקת סיכויי עילת תביעה רשלנית. אל תתלבטו, צרו קשר ופנו למשרדו של עו"ד מאור גלבוע. הדרך להשגת פיצוי מתחילה כבר עכשיו בשיחת טלפון פשוטה. הפגישה הינה ללא תשלום וללא כל התחייבות.
.jpg "מעקב הריון")
